伦理委员会对研究项目实
Posted: Sat Feb 22, 2025 7:07 am
医学基因组学教授斯蒂芬·贝克是个人基因组计划 (PGP) 英国分部的负责人。PGP 由颇具影响力的基因组学先驱乔治·丘奇于 2005 年在哈佛大学创立，其愿景是创建一个包含数十万个基因组序列的开放数据库。该项目将把每个基因组与医疗记录以及自我报告的健康和生活方式信息进行匹配。
PGP 参与者都是志愿者，有时被描述为健康信息利他主义者。他们对基因隐私采取大胆的立场：让一切都公开。他们为该项目贡献的所有数据都可以免费在线查看和 下载。所有这些都是匿名的，但在实践中追踪人们的真实 身份并不难。
贝克解释了日益壮大的 PGP 国际网络的独特功能。“我们是开放的，但我们不是黑客，”他说。“我们正在招募大量见多识广、积极参与的志愿者。这让我们能够测试哪些（基因组信息）应该报告，并让我们了解人们认为哪些信息有害。”
贝克相信基因组学可以彻底改变医疗保健。但要发挥其潜力，必须解放数据。他对商业模式没有特别的异议。“23andMe 正在成为一个重要的数据库：很难获得一百万个队列，而他们的全球抽样非常棒，”他说。但他坚信所有公共部门的研究都应该为公众利益服务。
健康保险公司很难计算出准确的遗传风险，因此无法 饭团数据 设定切合实际的保费。他们仍然可以通过询问你的饮酒和吸烟量来了解更多信息
贝克对目前大量 DNA 序列数据滞留在私人硬盘中感到痛心。“可能 95% 甚至 99% 的临床测序数据永远不会公开。我们花费数十亿美元来生成这些数据，然后将其锁在最底层的抽屉里。这太疯狂了。”
一个关键障碍是目前大多数施的知情同意模式。当受试者同意进行 DNA 测序时，科学家必须明确说明他们将如何使用这些信息。通常，他们会进行研究，然后再也不会查看数据。繁琐的文书工作阻碍了后续研究人员分析数据。
贝克坚信这不是人们想要的。2013 年 PGP-UK 启动一周内，就有 10,000 名志愿者报名，导致他们的注册系统人满为患。超过 800,000 人选择参加 23andMe 研究，这进一步表明人们对遗传学充满好奇，并希望帮助推动研究。一旦测序，DNA 数据就可以反复使用。
展望未来，贝克和伦理学家狄金森都认为，一种更具 活力的 同意形式可能最符合每个人的利益。在这个新框架下，研究人员和参与者将不断对话，数据志愿者可以轻松跟踪和管理他们的基因和健康信息。
由于人类基因组学项目必须众包数据，因此整个努力都建立在信任的基础上。以这种方式将透明度和个人控制放在首位的系统一定是好的。它应该适用于公共和企业部门的基因组研究。
个人基因组学也许永远无法为我们深刻思考的“我是谁？”问题提供令人信服的答案，但科学的力量将不断增强。它将有助于设计新药，并指导越来越多的生殖和医疗保健决策。英国卫生大臣杰里米·亨特甚至表示，他热衷于对所有 出生的英国婴儿进行基因组测序。
面对未来基因组分析将变得普遍，甚至是强制性的要求，人们可能会问：“面对这些遗传风险，我们能做些什么呢？我们无法改变我们的基因，那么了解基因到底有什么用呢？”
但一些预测者认为，我们的基因遗传可能不再是一成不变的。生物学家最近开发了一套新的手术级精确工具来编辑 DNA 序列。CRISPR 等新技术的先驱 声称 ，DNA 编辑可以“提供无限的清洁能源”和“解决世界饥饿问题”。《连线》杂志最近一篇专题文章的标语承诺它可以“消除疾病”。
大部分此类炒作都忽略了人类 DNA 编辑前需要克服的巨大技术和伦理障碍。但假设这些障碍最终能够被清除，杰夫·巴雷特希望亨廷顿氏病、囊性纤维化和血友病等疾病能够从 DNA 序列中删除。“如果你能治愈所有这些疾病，那将是人类历史上的一次巨大变革，”他说。“这还不是眼前的希望，但也不远了。”
这确实是一个令人兴奋的可能性。然而现实是，这些影响巨大的致病变异只毁掉了一小部分人类的生活。放眼未来，DNA 编辑似乎并不是一个解决方案。
PGP 参与者都是志愿者，有时被描述为健康信息利他主义者。他们对基因隐私采取大胆的立场：让一切都公开。他们为该项目贡献的所有数据都可以免费在线查看和 下载。所有这些都是匿名的，但在实践中追踪人们的真实 身份并不难。
贝克解释了日益壮大的 PGP 国际网络的独特功能。“我们是开放的，但我们不是黑客，”他说。“我们正在招募大量见多识广、积极参与的志愿者。这让我们能够测试哪些（基因组信息）应该报告，并让我们了解人们认为哪些信息有害。”
贝克相信基因组学可以彻底改变医疗保健。但要发挥其潜力，必须解放数据。他对商业模式没有特别的异议。“23andMe 正在成为一个重要的数据库：很难获得一百万个队列，而他们的全球抽样非常棒，”他说。但他坚信所有公共部门的研究都应该为公众利益服务。
健康保险公司很难计算出准确的遗传风险，因此无法 饭团数据 设定切合实际的保费。他们仍然可以通过询问你的饮酒和吸烟量来了解更多信息
贝克对目前大量 DNA 序列数据滞留在私人硬盘中感到痛心。“可能 95% 甚至 99% 的临床测序数据永远不会公开。我们花费数十亿美元来生成这些数据，然后将其锁在最底层的抽屉里。这太疯狂了。”
一个关键障碍是目前大多数施的知情同意模式。当受试者同意进行 DNA 测序时，科学家必须明确说明他们将如何使用这些信息。通常，他们会进行研究，然后再也不会查看数据。繁琐的文书工作阻碍了后续研究人员分析数据。
贝克坚信这不是人们想要的。2013 年 PGP-UK 启动一周内，就有 10,000 名志愿者报名，导致他们的注册系统人满为患。超过 800,000 人选择参加 23andMe 研究，这进一步表明人们对遗传学充满好奇，并希望帮助推动研究。一旦测序，DNA 数据就可以反复使用。
展望未来，贝克和伦理学家狄金森都认为，一种更具 活力的 同意形式可能最符合每个人的利益。在这个新框架下，研究人员和参与者将不断对话，数据志愿者可以轻松跟踪和管理他们的基因和健康信息。
由于人类基因组学项目必须众包数据，因此整个努力都建立在信任的基础上。以这种方式将透明度和个人控制放在首位的系统一定是好的。它应该适用于公共和企业部门的基因组研究。
个人基因组学也许永远无法为我们深刻思考的“我是谁？”问题提供令人信服的答案，但科学的力量将不断增强。它将有助于设计新药，并指导越来越多的生殖和医疗保健决策。英国卫生大臣杰里米·亨特甚至表示，他热衷于对所有 出生的英国婴儿进行基因组测序。
面对未来基因组分析将变得普遍，甚至是强制性的要求，人们可能会问：“面对这些遗传风险，我们能做些什么呢？我们无法改变我们的基因，那么了解基因到底有什么用呢？”
但一些预测者认为，我们的基因遗传可能不再是一成不变的。生物学家最近开发了一套新的手术级精确工具来编辑 DNA 序列。CRISPR 等新技术的先驱 声称 ，DNA 编辑可以“提供无限的清洁能源”和“解决世界饥饿问题”。《连线》杂志最近一篇专题文章的标语承诺它可以“消除疾病”。
大部分此类炒作都忽略了人类 DNA 编辑前需要克服的巨大技术和伦理障碍。但假设这些障碍最终能够被清除，杰夫·巴雷特希望亨廷顿氏病、囊性纤维化和血友病等疾病能够从 DNA 序列中删除。“如果你能治愈所有这些疾病，那将是人类历史上的一次巨大变革，”他说。“这还不是眼前的希望，但也不远了。”
这确实是一个令人兴奋的可能性。然而现实是，这些影响巨大的致病变异只毁掉了一小部分人类的生活。放眼未来，DNA 编辑似乎并不是一个解决方案。